Präanalytik und Diagnostik

Die Analyse von chromosomalen Kopienzahlveränderungen (Copy Number Alterations, CNA) stellt eine schnelle und kosteneffiziente Methode für die molekulare Charakterisierung von Tumorzellen dar. Sie dient der Bestätigung der malignen Herkunft der isolierten Zellen und ist daher ein ideales Mittel, um z. B. neue Technologien zur Detektion seltener zirkulierender Tumorzellen zu validieren. Ebenso erlaubt dies eine Bewertung von Therapieeffekten über die Zeit, wie z. B. die Selektion von resistenten Subklonen.

Im Hochdurchsatzverfahren stellen wir sogenannte Sequenzier-Libraries von Einzelzellen, spezifischen Zellpopulationen, Tumorgewebe oder zellfreier DNA her. Die Qualität der einzelnen Libraries wird vor der Sequenzierung des Gesamtgenoms sorgfältig geprüft.

Unsere bioinformatische Auswertung

• protokolliert standardmäßig bestimmte Qualitätsmerkmale der sequenzierten Proben während des gesamten Verlaufs der Analyse,
• umfasst die grafische Darstellung der chromosomalen Aberrationen,
• führt die Ergebnisse zu den betroffenen Chromosomen bzw. zu den auf diesen lokalisierten Genen tabellarisch zusammen.

Alle Arbeitsschritte können auf Wunsch an die Bedürfnisse unserer Kunden angepasst werden. Bei der Interpretation der Daten und zusätzlichen bioinformatischen Analysen bieten wir unsere Unterstützung an.

Die personalisierte Medizin verfolgt das Ziel, eine auf die Patientin oder den Patienten abgestimmte und damit effizientere Behandlung zu ermöglichen. Tumorzellen aus Flüssigbiopsien und Metastasengewebe können im Vergleich zum Primärtumor zusätzliche krankheitsrelevante Mutationen tragen, die eine Streuung oder systemische Progression begünstigen können. Die Charakterisierung dieser Zellen im Hinblick auf therapeutisch relevante und nutzbare Mutationen kann zudem für zielgerichtete Therapiestrategien im aktuellen Krankheitsstadium genutzt werden. Wir haben verschiedene Genpanels unterschiedlicher Größe (zwischen ca. 50 bis über 400 krebsrelevante Gene) entwickelt oder dahingehend angepasst, dass sie für die Analyse von Einzelzellen verwendet werden können.

Für viele der untersuchten Gene besteht ein kausaler Zusammenhang zu zielgerichteten Therapien. In unseren Labors stellen wir Libraries her, kontrollieren die Qualität und sequenzieren routinemäßig für die molekulare Analyse von einzelnen Zellen, wie z. B. CTC. Begleitend haben wir ein Auswertungs- und Analyseverfahren entwickelt, welches u. a. die Anzahl der falsch positiv vorhergesagten Mutationen, die eine methodisch bedingte Herausforderung bei der Analyse von Einzelzellen darstellt, minimiert (Error-Free Sequencing). Die von uns angebotenen bioinformatischen Auswertungen beinhalten umfassende Qualitätskontrollen, die Zusammenstellung relevanter Mutationen mit den dazugehörigen Attributen und im Idealfall Hinweise auf klinische Verwertbarkeit.

Bei der Beantwortung von Forschungsfragen ist die Integrität der analysierten Bioproben eine Grundvoraussetzung für aussagekräftige Ergebnisse. Die Forschenden besitzen langjährige Expertise im Aufsetzen von Biomarkerstudien für eine Vielzahl an Tumorentitäten und an unterschiedlichen Probenarten (z. B. Blut und andere Körperflüssigkeiten sowie unterschiedliche Gewebearten). Wir entwerfen – maßgeschneidert für die Fragestellung unserer Kunden – optimale Arbeitsabläufe für die Probenlogistik sowie für die präanalytische und analytische Probenvorbereitung, um die bestmögliche Datenqualität und ein aussagekräftiges Resultat zu ermöglichen.